9月21日，在中华医学会第十八次血液学学术会议的实验诊断学分会场，“中国白血病罕见基因联盟(Research Alliance for Rare Leukemia gene，简称RARE)”成立。众多血液病领域专家学者与第三方医学诊断企业代表齐聚一堂，见证联盟的成立，并听取苏州大学附属第一医院陈苏宁教授关于“白血病罕见基因的探索与协作”的专题汇报，共同探讨白血病罕见基因的检测方法和多中心的协作模式。上海交通大学医学院附属瑞金医院赵维莅教授、苏州大学附属第一医院吴德沛教授受邀参会。

　　联盟第一届成员单位包括苏州大学附属第一医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、武汉大学中南医院、海军军医大学第一附属医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院等25家临床单位，以及迪安诊断（300244）在内的5家第三方医学检验机构。

　　中国白血病罕见基因联盟旨在促进白血病相关罕见基因研究和临床应用，致力于总结中国白血病罕见基因异常阳性患者的临床和实验室特征，探索白血病罕见基因异常的潜在临床意义（如辅助诊断、预后评估、靶向治疗、MRD监测等），构建相关患者的基因数据库和临床信息库，规范相关筛查验证流程，制定标准化的研究方法，为探索白血病罕见融合和突变基因在白血病发生发展的机制和靶向治疗研究提供线索和方向。

　　作为国内第三方医学诊断行业的领军企业，迪安诊断积极参与罕见融合及突变基因检出率的数据共享，并将发挥多技术平台优势，为联盟成员单位提供优质的检测服务，推动科研产出与转化，助力我国白血病精准诊疗水平的不断提升。

　　“由于罕见亚型病例稀少，循证医学证据不足，临床面临着疾病表征描绘模糊、预后判断困难、治疗方案匮乏等一系列挑战。”陈苏宁教授表示，通过深度解析白血病罕见基因变异，将为白血病的个体化精准治疗提供科学依据，进而改善患者预后生存率和生活品质。

　　陈教授详细勾勒了联盟的合作蓝图，明确了各成员单位的角色定位与任务分配，发布了现阶段可参与的若干多中心课题。他表示，该联盟致力于构建一个开放、包容的合作平台，鼓励国内外同行积极参与多中心研究项目，共享研究进展与成果，为白血病患者提供更加精准、个性化的治疗方案。

　　陈教授还指出，RNA-seq（转录组测序）是检测白血病罕见基因最重要的信息来源。迪安诊断已经有多年RNA-seq的临床检测经验，常规设置血液肿瘤转录组测序（RNA-seq）项目，通过二代测序的方法，对全部有表达基因的mRNA进行测序分析，得到全部融合基因和基因突变的序列信息。另外，检出罕见阳性位点之后，迪安诊断可以应用数字PCR和高深度NGS法，定制罕见融合及突变基因的定量监测，为临床和病人提供全流程管理服务。

　　迪安诊断一直致力于血液病检测的技术研究、项目开发与临床应用，旨在为临床提供更优质的检测服务。随着检测技术不断发展，公司在杭州、北京、上海布局了三大血液病 MICM 综合诊断中心，占地面积约4000 平方米，拥有完善的形态病理、免疫组化、流式细胞分析、荧光原位杂交、染色体核型分析、染色体基因芯片、高通量测序、数字 PCR 分析等技术平台，开发了 700 余项血液疾病检测项目，覆盖诊断分型、预后分层、用药指导、移植配型、疗效监测，为全国医疗机构提供血液疾病全病程管理综合解决方案。

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