对于淋巴造血系统肿瘤（淋系肿瘤）患者而言，精准诊断是开启个体化治疗的关键，而高效、可及的检测服务，更是打通诊疗“最后一公里”的核心支撑。当前，淋系肿瘤诊疗已进入“分子分型”的新阶段，如何让前沿分子诊断技术既贴合临床需求，又惠及更多患者？

　　结合最新指南和临床要求，金域医学（603882）淋系肿瘤基因检测服务重磅升级，率先推出二代测序（NGS）一站式解决方案。一项检测即可同时覆盖基因突变、重排、拷贝数变异（CNV）等基因层面异常，实现精准、便捷与高性价比的三重突破，并可利用基因突变谱对淋巴瘤具体亚型进行预测并对弥漫大B细胞淋巴瘤进行分子分型，全方位赋能临床诊疗，守护患者健康。

　　指南更新

　　对实验室检查提出更高要求

　　淋系肿瘤病理分型复杂且异质性强，部分罕见亚型、疑难病例仅凭传统手段难以精准界定，易导致诊断周期延长、治疗方案选择滞后，影响诊疗效果。近年来，随着专家学者对淋巴造血系统疾病分子发病机制的探索不断深入，血液肿瘤诊疗领域正迎来全新的改变。

　　世界卫生组织（WHO）与造血淋巴肿瘤国际共识分类（ICC）相继更新淋巴造血系统肿瘤分类，其中核心变化之一是进一步强调通过特定的基因重排和突变对疾病进行诊断与分型，改变了以往依赖组织形态和免疫表型进行诊断分型、预后评估及治疗选择的传统模式。

　　同时，患者对检测便捷性、经济性的需求日益迫切，既希望检测范围更全面、结果更精准，也期待降低诊疗成本、减少采样痛苦。这些需求，既对实验室检测提出了更高挑战，也推动着分子诊断技术的迭代升级。

　　精益求精

　　以技术升级回应临床精准诊断需求

　　为切实解决新指南落地过程中的检测难点，金域医学持续优化检测技术和生信分析能力，于近日推出针对淋系肿瘤的NGS一站式解决方案。

　　本次升级覆盖急性淋巴细胞白血病、成熟淋巴瘤、多发性骨髓瘤等淋系肿瘤的基因检测项目，并非简单的检测内容叠加，而是基于前沿技术与临床逻辑的系统性优化，实现了从检测范围、技术精度到智能化分析的全方位提升，为临床和患者更来更精准、更便捷、更高性价比的诊疗服务。

　　检测范围拓展：突变、重排、CNV全覆盖

　　本次升级的核心在于，在原有基因突变和拷贝数检测的基础上，全面整合相关指南强调的关键基因易位/融合的检测，新增BCL2、BCL6、MYC、CCND1、IGH等核心基因重排检测，并能准确报告融合伙伴和断裂位点，实现对疾病分子全景的一站式解析，有助于对疑难病例、罕见亚型进行精准鉴别，减少诊断不确定性，缩短诊断周期、节省检测标本；综合基因突变与重排信息，可更完善地进行分子分层，为评估复发风险、制定个体化治疗强度（如是否需强化疗或移植）提供关键参考。

　　AI提升效率：自主研发疾病分型模型

　　金域医学研究团队整合肿瘤细胞大小、免疫标记物CD10和CD5、造血与淋巴组织肿瘤相关基因测序结果等淋巴瘤多平台检测结果，构建机器学习的AI辅助分型诊断模型，为成熟B细胞淋巴瘤的分型诊断提供了研究基础和可实施工具，目前已应用于弥漫大B细胞淋巴瘤和成熟B细胞淋巴瘤panel。

　　研究结果显示，该模型的分型准确性可达87.2%，个别亚型的准确性可达100%；针对弥漫大B细胞淋巴瘤，还可同步结合LymphGen分子预测模型进行精准分型。

　　检测标准化：助力科研开展

　　统一的检测平台与标准化数据产出，还将为真实世界研究、新型分子标志物探索奠定基础，反哺临床诊疗规范持续优化。

　　更值得一提的是，此次升级“加量不加价”，收费标准与报告周期均维持不变，让符合最新国际指南的精准检测服务惠及更多患者。

　　依托这一检测方案，金域医学已助力多名患者得到精准诊疗。

　　病例情况：75岁女性，怀疑多发性骨髓瘤。

　　· 异常免疫球蛋白检测到M蛋白类型为IgG-λ伴λ游离轻链型。

　　· 骨髓涂片和流式符合多发性骨髓瘤。

　　· FISH检测：检测到RB1(13q14.2)基因、1q21基因扩增、13q34、13q14.3基因缺失和IGH基因断裂。

　　· 送检多发性骨髓瘤相关基因测序（CD138富集）：

　　① SNV/Indel结果

　　② DNA倍性结果：本样本检测到多个染色体区段的异常，包括chr1q拷贝数增多，chr6q、chr8p、chr11q22、chr12p、chr12q、chr13q、chr16p、chrX拷贝数缺失

　　③ DNA水平基因融合：检测出IGH::NSD2融合，即t(4;14)易位

　　最后患者诊断为SMM，结合基因突变和融合结果，在MM中检出染色体1q拷贝数增加和IGH::NSD2融合，根据中国多发新骨髓瘤诊治指南（2024年修订版），提示划分为高危组。

　　精准医学，诊断先行。金域医学此次项目升级，是对国际淋巴瘤最新分类指南的积极实践，旨在通过技术创新，将前沿的分子诊断能力转化为服务于临床日常诊疗的可靠工具。在此之前，金域医学先后已经完成了RNA-seq升级，并在创新性推出了和seq-MRD（IG/TCR）超高敏NGS MRD等项目，将创新、精准和普惠结合，用专业助力血液病精准诊疗的发展。