消化系统癌症已成为威胁国民健康的“第一杀手”。我国每年消化系统五癌（胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌）新发病例达158.62万例，占所有癌症新发病例数的32.9%；每年死亡病例111.07万例，占比更高达43.1%[1]。
然而，消化系统癌症具有早期症状不明显，隐蔽性高的特点，大部分患者在发现症状、接受确诊时已是中晚期，治疗效果极差，给社会和家庭带来了沉重负担。以肠癌为例，数据显示晚期患者的五年生存率仅约16%，而如果在早期发现并治疗，患者的生存率能够提升至91%以上[2]。因此，积极开展高危人群筛查，提前发现癌前病变及早期癌症患者，是降低消化系统肿瘤发病率、提升五年生存率的关键。
表1 消化系统癌症不同分期对应5年生存率[3]
01
传统筛查困境：依从性差与性能不足
消化系统五癌之所以致死率居高不下，核心症结在于“早期隐匿、筛查困难”，而这背后，是传统筛查手段难以突破的多重瓶颈：
·侵入性强，公众依从性低
内镜 (胃镜、肠镜）及活组织病理学检查是胃癌、结直肠癌筛查的 “金标准”，但因检查具有侵入性、准备流程复杂，许多人因此望而却步。数据显示，我国肠镜筛查的人群依从性不足30%，大量高危人群因抗拒检查错失早诊机会[4]。
·肿标灵敏度特异性不足
AFP（甲胎蛋白）、CEA（癌胚抗原）等传统肿瘤标志物用于肿瘤筛查时，灵敏度与特异性均表现不足。以肝癌为例，约40%的早期肝癌患者 AFP检测结果正常，易出现“假阴性”导致漏诊，而AFP诊断早期肝癌的特异性也仅约90%，意味着至少有10%的健康人被误检为“假阳性”，接受不必要的临床检查。
·覆盖范围窄，多癌筛查效率低
消化系统癌症风险人群通常高度重叠，针对不同癌种独立开展检测，极大限制了风险人群的筛查效率。如腹部超声联合AFP主要用于肝癌筛查，FIT (免疫法粪便潜血试验) 用于结直肠癌筛查。若想完成五大消化系统癌症筛查，需依次进行内镜、超声、肿瘤标志物检测等多项检查，不仅耗时耗力，还会造成累积假阳性问题，同时产生高额费用，普通人群难以承受。多癌联合筛查可最大化利用生物样本、提高受检者依从性、节约筛查成本、提升筛查的全面性。
消化系统癌症共性危险因素[6]
·医疗资源集中，基层可及性差
高端影像设备（CT、MRI）、内镜中心多集中在三甲医院（884301），基层医疗机构资源匮乏。以胰腺癌为例，腹部超声对早期胰腺癌的灵敏度极差，而能精准诊断的增强CT、PET-CT由于设备昂贵、检测成本高等问题，无法在基层普遍开展，导致胰腺癌早期检出率不足10%[7]。
02
创新技术赋能消化系统癌症防控
传统筛查的困境，催生了技术创新的需求。循环肿瘤DNA (Circulating tumor DNA，ctDNA) 携带的表观遗传变异信息（基因甲基化等）是液体活检的主要检测对象之一。
在癌症的发生与发展过程中，常伴随特征性的基因甲基化异常。大量研究已证实，这类异常甲基化模式可作为早期发现癌症的重要信号。基于血液的基因甲基化检测因其安全无创、用户体验好、性能优异、性价比高等优势，在癌症早期检测中表现出巨大的应用潜力。
* 甲基化检测技术已获国内外指南共识广泛认可
《中国肿瘤整合诊治技术指南(CACA)-液体活检》
《肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识(2024版)》
《基于液体活检技术的多癌种联合筛查专家共识(2025版)》
《常见恶性肿瘤联合筛查专家共识（2025 版）》
华大基因重磅推出
华消宁 消化系统五癌甲基化早检产品
为攻克消化系统癌症早筛早诊的需求痛点，华大基因（300676）联合业内顶级临床专家，基于肿瘤样本全基因组甲基化测序数据筛选核心靶标基因与位点，依托自有的先进cfDNA检测技术平台，重磅打造了华消宁 消化系统五癌甲基化早检产品。
产品介绍
华消宁 通过检测外周血样本中与消化系统癌症相关基因特定位点的甲基化状态，仅需20ml血液，即可通过荧光PCR法评估受检者罹患消化系统癌症（结直肠癌、胃癌、食管癌、肝癌、胰腺癌）的风险，精准定位高风险人群，实现从 “被动发现” 到 “主动预警” 的跨越。
三大核心优势
检测全面：一次检测覆盖五大癌种
基于华大基因（300676）在癌症基因组学上的精准数据与深度研究，华消宁 创新聚焦消化系统癌症，可通过一次采样，实现消化系统五大癌种（结直肠癌、胃癌、食管癌、肝癌、胰腺癌）的联合早检，极大提升受检者的筛查可及性，更有效覆盖消化系统癌症风险人群。
作为非侵入性的风险分层工具，血液游离核酸甲基化检测可第一时间预警癌症信号，为后续临床精查提供参考依据，优化医疗资源配置，助力提升消化系统癌症精准防控。
性能优异：兼顾灵敏度与特异性
临床验证数据显示，华消宁 对消化系统五癌的综合灵敏度达78.1% (可有效检出接近80%癌症患者)，大幅降低漏诊风险，特异性高达98.8% (可准确排除超过98%的健康人群)，避免“假阳性”带来的焦虑与过度医疗[8]。
便捷安全：血液检测，安全无负担
与传统筛查方法相比，华消宁 仅需外周血采样，操作便捷、安全。检测前无需内镜检查前的禁食、清肠等特殊准备，同时无辐射、无侵入性操作，避免内镜检查可能引发的出血、感染等并发症，可有效减轻受检者的生理不适与心理压力，提升人群依从性。
适用人群
根据我国癌症发病特征与临床指南共识推荐，以下人群建议定期接受华消宁 检测：
1) 40岁以上人群（消化系统癌症发病率在40岁后快速上升）；
2) 具有以下不良生活习惯的人群：不健康饮食、长期吸烟、过度饮酒、久坐、缺乏体力劳动等；
3) 具有以下病史的人群：个人肿瘤史，反流性食管炎、慢性萎缩性胃炎、胃息肉、幽门螺杆菌感染、急慢性肠炎、肠息肉、肝硬化、非酒精性肝炎、肝炎病毒 (HBV/HCV) 感染、急慢性胰腺炎等消化系统癌症发病风险相关疾病；
4) 具有以下消化系统癌症风险因素的人群：高血压、糖尿病、超重或肥胖；
5) 有消化系统癌症家族史的人群。
03
领先基因科技助力肿瘤精准防治
秉承“基因科技造福人类”的使命，华大基因（300676）在癌症基因组学的基础研究上依托自主测序平台、核心精准数据及算法，构建了“预、筛、诊、监”的肿瘤基因检测闭环产品线，提供癌症筛查、伴随诊断、复发监测等服务。今天，华大基因（300676）华消宁 消化系统五癌甲基化早检产品重磅上市，为肿瘤防控再添利器。
未来，华大基因（300676）将持续在癌症分子检测方向深耕，不断挑战数据极限、技术极限、成本极限，推出适合不同人群的癌症早期检测和筛查方案，以创新科技的力量助力降低中国癌症发病率，提升癌症生存率，携手共助“天下无癌”的美好愿望早日实现！
