春意长安,学术共襄。由中华医学会、中华医学会病理学分会主办的中华医学会第三十一次学术会议暨第十五届病理年会(CSP(CSPI)2026),于 2026 年 4 月 23—26 日在西安国际会展中心隆重举办。
会议简介
淋巴瘤精准诊断是病理临床的核心难点,IG/TCR 基因克隆性重排检测作为关键分子检测手段,可显著提升淋巴瘤诊断效率与准确率。为深入探讨一代测序(毛细管电泳)与二代测序(NGS)联合应用的病理诊断价值,睿昂基因(688217)旗下苏州云泰生物有限公司,于 4 月 24 日中午成功举办 “古长安、新诊疗 —— 基因重排检测体系赋能淋巴瘤精准未来” 专题卫星会。
本次卫星会由中国医学科学院肿瘤医院(884301)病理科冯晓莉教授担任主持,空军军医大学第一附属医院(884301)(西京医院(884301))病理科王璐教授作主旨报告,聚焦 “重排检测体系在淋巴瘤诊疗中的应用”,系统整合一代与二代重排技术优势,深度解析基因重排检测体系对淋巴瘤精准诊断的支撑价值。会议还邀请国内多位淋巴瘤病理诊断权威专家,围绕核心议题展开深度研讨。
冯晓莉 教授
中国医学科学院肿瘤医院
王璐 教授
空军军医大学第一附属医院
学术分享
王璐教授在学术分享中,首先梳理了淋巴瘤诊疗分布与发病特征,直指当前临床痛点:确诊周期(883436)长、误诊率高。数据显示,51% 的患者需辗转多家医院(884301)确诊,平均确诊时长长达 7.7 个月;淋巴瘤整体误诊率高达 43%,其中误诊为其他疾病占 40%,误诊为其他淋巴瘤亚型最高可达 57%。
基因重排是淋巴细胞的核心生理功能,其V-(D)-J 重排机制可清晰反映淋巴细胞增殖属性,为淋巴瘤诊断提供关键依据。
王璐教授结合淋巴瘤诊疗全流程(辅助诊断、疗效评估、进展判断),系统阐述基因重排检测的临床价值。
初诊阶段
一代测序高效辅助鉴别诊断
初诊时诊断尚不明确, 一代基因重排检测(Gene Scan)凭借成熟体系、低成本与 5%—10% 的检测灵敏度,联合 HE 染色、免疫组化等常规病理检测,可高效辅助病理医生判断淋巴细胞增殖性质,明确核心问题:
1)淋巴瘤或反应性增生;
2)B 细胞肿瘤或 T 细胞肿瘤。
同时需注意:单克隆性不完全等同于恶性,良性皮肤 T 细胞增生性病变、良性单克隆丙种球蛋白血症等情况,也可能检测到克隆性淋巴细胞增殖,结果解读需结合临床、形态学与免疫组化综合判断。
疗效评估
二代测序实现高灵敏 MRD 监测
患者确诊并接受系统治疗后,多数实灶性(未侵犯骨髓 / 外周血)淋巴瘤无可用病变组织,临床主要依靠 PET-CT 评估疗效,存在缓解与复发提示滞后的问题。
与毛细管电泳基因重排 “按片段长度区分克隆序列” 不同,二代测序(NGS)基因重排检测可精准获取每个淋巴细胞重排的 V-(D)-J 序列,锁定序列 “唯一身份”;通过深度测序实现10 ~10 的超高灵敏度,可对初诊单克隆序列进行持续、高灵敏追踪,达到媲美白血病流式细胞术的疗效监测效果,为淋巴瘤 MRD 监测开辟全新路径。
复发 / 进展判断
克隆相关性分析指导临床决策
惰性淋巴瘤(如滤泡淋巴瘤 FL、边缘区淋巴瘤 MZL、小细胞淋巴瘤 SLL 等)治疗周期(883436)常超 2 年且难以治愈,易出现复发、进展,甚至发生组织学转化(惰性向侵袭性转变)。明确复发 / 进展后肿瘤与原发肿瘤是否为同一克隆来源,对临床诊疗至关重要。
王璐教授引用权威文献证实:复发 / 进展前后重排序列一致(克隆相关)的患者,预后显著差于序列不一致(克隆不相关)者。
结合多部位侵犯疑难病例,进一步验证重排序列克隆相关性分析在复杂病例诊断中的核心价值,为分型与治疗方案选择提供精准依据。
总结
重排检测体系“接力护航”淋巴瘤全程诊疗
王璐教授最后总结:一代 + 二代基因重排检测技术形成互补体系,如同诊疗 “接力赛”,在淋巴瘤全程管理中各司其职、协同发力:
1. 第一棒(Gene Scan):定性判断淋巴细胞增殖性质,用于淋巴瘤初诊鉴别诊断;
2. 第二棒(NGS):定量监测重排序列占比变化,用于疗效评估与 MRD 检测;
3. 第三棒(NGS):分析不同时期 / 部位重排序列碱基差异,判断病灶克隆相关性,指导复发、转化及复合性淋巴瘤诊断。
讨论环节
敖启林 教授
华中科技大学同济医学院
附属同济医院
谈到了诊断实践中,单纯一代测序在临床病例诊断中存在短板,高度认可一、二代重排联合体系在淋巴瘤诊疗中的应用价值,期待二代重排技术完成更多数据验证并获批上市。
房磊 教授
山东第一医科大学第一
附属医院
以医院(884301)合规抽查案例,强调持证试剂的使用必要性。NMPA 认证既是产品质量的保障,也是临床合法合规开展检测的核心要求。
范松青 教授
中南大学湘雅二医院
提出淋巴瘤诊断复杂多变,经治患者常出现 CD20 等关键免疫组化靶标丢失,加大诊断难度。合理运用基因重排检测等分子技术,紧密结合病理信息与临床信息,可大幅提升疑难病例的诊断准确率。
苗原 教授
中国医科大学附属一院
强调基因重排检测的高效应用与正确解读,建立在对技术原理的深度理解之上。例如 IGH 设计 FR1/FR2/FR3 不同扩增长度,适配不同核酸完整度样本;IGHD/IGHE 可弥补体细胞超突变(SHM)导致的假阴性;TCRD 判读需结合疾病亚型(仅对 γδ 来源及未成熟 T 细胞淋巴瘤有诊断意义)。唯有吃透技术原理与产品设计思路,才能最大化发挥基因重排检测的临床诊断价值。
会议总结
本次云泰生物专题卫星会的圆满举办,不仅为淋巴瘤病理诊断搭建了高水平学术交流平台,更以一代 +二代基因重排检测联合体系为核心,清晰勾勒出淋巴瘤精准诊疗的全新路径。从初诊鉴别、疗效监测到复发进展判断,基因重排技术贯穿全程,切实破解了淋巴瘤诊断周期长、误诊率高、监测滞后等临床痛点。
