随着大众生育健康意识的提升，越来越多的育龄家庭开始主动了解携带者筛查，希望提前评估孩子罹患遗传病的风险。从“不知道”到“主动问”，大众对出生缺陷防控的关注度正显著提高。
由于不同地区经济水平、医疗条件、教育背景的差异，每个家庭对筛查深度的接受度也不尽相同，单一、固定的筛查方案，已难以满足多元化的临床需求。专家共识推荐，各医疗机构应根据当地可及的遗传咨询、产前诊断资源，以及家庭自身的知情选择，灵活确定筛查疾病的数量和范围。
贝瑞基因（000710）依托二代测序技术开发了数十种至上千种疾病的扩展性携带者筛查，并针对地中海贫血、CAH、SMA、FXS、血友病等复杂单基因病开发了三代测序携带者筛查，全面覆盖常规和疑难基因的检测，为临床提供多元化的检测服务。
创新的“2+3”联合筛查模式，可实现灵活的检测组合，显著提高携带者筛查效能，助力携带者筛查高质量发展。
新品发布
标准版根据国内外携带者筛查指南的原则，筛查常染色体隐性和X连锁遗传病，结合ACMG携带者筛查指南推荐疾病、中国罕见病目录、中国人群临床研究队列数据，纳入疾病表型严重的、基因与疾病关系明确的372种单基因病相关的260个目标基因。
报告报出为必报点模式，易解读。
纳入ClinVar 和 HGMD 数据库评估为明确致病的变异位点作为必报点。
筛查变异位点明确，更适于普通妇产人群的大规模筛查，更容易进行临床开展。
臻选版根据国内外携带者筛查指南的原则，筛查常染色体隐性和X连锁遗传病，结合ACMG携带者筛查指南推荐疾病、中国罕见病目录、中国人群临床研究队列数据，纳入疾病表型严重的、基因与疾病关系明确的732种单基因病相关的535个目标基因。
报告报出为解读模式，更全面。
检出的变异位点进行ACMG指南致病性评级，报告致病性或可能致病性变异。
筛查变异位点全面，为辅助生殖（885909）夫妇或高筛查需求夫妇，提供更加全面的筛查。
检测注意事项
适用人群
表型正常、无遗传病家族史的备孕期夫妻
表型正常、无遗传病家族史的孕早期夫妻（建议在孕16周之前进行同步筛查）
借助辅助生殖技术生育的夫妻
*对于有疑似遗传病家族史或本身为疑似遗传病患者的受检者，应首先考虑针对先证者进行诊断性检测，以明确先证者的遗传学病因，在排查遗传学病因后可考虑进行扩展性携带者筛查。
