6月23日，注射用阿帕达酶α辛奈达酶α（商品名：安则通）正式获得中国国家药品监督管理局（NMPA）批准，成为中国首个上市的重组ADAMTS13药物，适用于儿童和成人先天性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）患者的按需或预防酶替代治疗（ERT）。这标志着cTTP的治疗从依赖血浆制品的被动管理模式，开始转向针对ADAMTS13酶缺乏这一核心病因的精准替代治疗，受该病困扰的患者有望迎来长期规范化管理的曙光。
值得注意的是，靶向新药的最佳疗效需以精准诊断为前提。只有通过专业检测明确ADAMTS13酶活性缺乏及具体病因分型，才能为患者制定个体化的治疗策略，确保药物精准起效。金域医学（603882）可提供覆盖cTTP诊疗全周期（883436）的一站式检测服务，全方位为cTTP确诊、用药、疗效监测保驾护航。
被纳入罕见病目录
传统疗法存在短板
cTTP是由ADAMTS13基因突变引起的高危、进展快速的罕见血栓性微血管病，属于血栓性血小板减少性紫癜（TTP）中的一类，已被纳入我国《第二批罕见病目录》。据统计，TTP年发病率为2~6例/百万，其中cTTP约占所有TTP病例的5%。该病发病年龄跨度大，从幼儿期至成年、妊娠期均可发病。
该疾病会导致患者体内ADAMTS13蛋白酶活性持续下降，vWF大分子多聚体无法降解，形成微血栓，可迅速引发血小板减少、溶血性贫血及多器官缺血性损伤。其日常症状隐匿，包括偶发头痛、健忘、皮肤瘀斑、腹痛、腹泻或恶心呕吐等，易被忽视。而疾病一旦进入急性发作期，会快速出现发热、意识混乱、皮肤或巩膜黄染及肾功能损坏等表现。若未及时得到有效治疗，急性发作期死亡率超过90%。同时，重症患者会反复血栓事件，造成持续性器官损伤，导致疾病恶化，甚至早逝，严重威胁患者生命健康。
临床传统主要采用血浆置换治疗干预cTTP，该方式虽能在一定程度上补充ADAMTS13活性，暂时缓解患者的急性发病症状，但在维持稳定酶活水平、安全性及长期预防复发方面仍有短板，无法有效预防疾病急性发作，也难以降低患者远期器官损伤的风险，导致患者始终面临病情复发、器官持续受损的双重威胁，无法实现规范化的长期疾病管理。
精准用药的前提是精准检测
注射用阿帕达酶α辛奈达酶α的获批，从疾病致病机制层面突破了传统治疗的局限。该药物通过补充患者体内缺乏的ADAMTS13酶，让疾病管理从被动应急救治，转变为可预防、可管控、可长效维持的长期规范化管理模式，能够有效帮助高危患者稳定病情、减少复发、降低器官损伤风险，显著改善患者长期预后。
由于该药目前的适应症仅限于cTTP，不可用于获得性免疫性TTP（iTTP），故精准诊断cTTP尤为关键，其中实验室检测更是金标准，主要项目包括ADAMTS13活性及其抑制物或IGG（HK0799）抗体检测，同时需通过ADAMTS13基因突变检测完成最终确诊。
cTTP诊断流程(来源：《血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗中国指南(2022年版)》)
除了用药前需精准检测，在用药期间，也需要通过检测指导安全用药。根据前期临床试验数据显示，用药期间需定期监测患者ADAMTS13活性及抑制剂水平，若出现疾病复发、疗效下降或新发神经系统症状，应立即排查中和抗体并调整治疗方案。
针对cTTP，金域医学（603882）可提供诊断、鉴别诊断及疗效监测所需的一站式检测服务，从血常规、外周血涂片、生化、凝血功能、感染监测等常规检测，到血浆ADAMTS13活性及抑制物、ADAMTS13基因突变等，全方位为cTTP确诊、用药、疗效监测保驾护航。
除此之外，针对两批罕见病目录内20余种原发性（或伴随有）血液系统异常相关罕见病，依托多学科多技术平台优势，金域医学（603882）可实现各类血液罕见病的综合精准诊断。以原发性轻链型淀粉样变为例，金域医学（603882）可在常规病理、电泳、二代测序检测的基础上，结合质谱技术完成淀粉样变蛋白的精准分型，同时通过飞行质谱MALDI-TOF技术实现游离轻链残留鉴定，大幅提升该疾病的精准诊断与疗效监测效率，助力临床为罕见病患者制定最优治疗方案。
