三代测序
抗肌萎缩蛋白病
基因检测
新品上线
助力精准诊疗
精准治疗的前提是精准诊断。然而，DMD基因作为人类最大的基因，其复杂的变异谱使得传统检测方法面临严峻挑战——约2~5%的患者经过MLPA和NGS检测后，仍无法明确分子诊断[3,4]。
贝瑞基因（000710）基于Sequel Ⅱ CNDx以及Vega CNDx第三代单分子测序平台，正式推出三代测序抗肌萎缩蛋白病基因检测产品，以一法之力，破解DMD基因检测的"最后盲区"。
DMD 基因
人类最大基因的检测难题
DMD基因位于XP21.2，全长约2.2 Mb，包含79个外显子，是已知最大的人类基因[5]。其超长的序列长度和内含子中丰富的散在重复元件（881270），使得DMD基因的突变概率远超其他单基因病致病基因。
DMD基因示意图[5]
DMD基因的变异形式复杂多样，包括：
微小变异（SNV/Indel）
可通过WES等NGS方法检测
外显子缺失/重复（CNV）
可通过MLPA检测
倒位、易位、复杂重排等结构变异（SV）以及深度内含子剪接变异：
常规方法无法检测。
此外，重复变异还分为串联重复和散在重复。散在重复的外显子可能位于DMD基因的其他内含子甚至基因外的区域，此时该重复变异可能并不致病，而MLPA和NGS检测方法无法区分[3,6]。
传统检测方法的局限性
为了全面检测DMD基因的各类变异，传统方法往往采用MLPA +NGS（WES或DMD基因靶向）组合检测方法，但仍然存在如下局限性：
更重要的是，精准治疗时代的到来对基因检测提出了更高要求。外显子跳跃疗法需要明确具体的外显子缺失类型，基因疗法Elevidys对患者DMD基因变异有特定要求（禁止用于DMD基因中存在外显子8和/或9缺失的患者）[7]。不精确的变异检测结果可能直接影响治疗决策。
三代HiFi长读长测序
突破DMD基因检测困局
贝瑞基因（000710）基于Sequel Ⅱ CNDx以及Vega CNDx第三代单分子测序平台，采用探针杂交捕获 + 长片段PCR扩增的靶向富集策略，开发完成三代测序抗肌萎缩蛋白病基因检测产品，实现DMD基因2.2Mb全长覆盖，可检测SNVs/Indels，缺失、重复、插入、倒位、易位、复杂重排等各类变异。
不同检测方案全面比对
核心技术优势
覆盖全面
覆盖DMD全长2.2Mb序列
一法检测SNVs/Indels、缺失、重复、插入、倒位、易位、复杂重排等各类变异
一法覆盖全突变谱
解析精准
HiFi reads高准确性、长读长
准确定位SV断裂点，精准分析倒位、易位及复杂重排，区分串联/散在重复
自建DMD点变异及结构变异数据库，助力SV的精准解读
真实还原SV事件全貌
流程高效
替代MLPA+NGS+Sanger组合
简化临床检测路径
降低综合检测成本
单次检测一步到位
适用人群及应用场景
1. 疑似患者的遗传病诊断
适用人群：临床疑似DMD/BMD患者及家庭成员
临床意义：一次检测覆盖DMD全突变类型，无需MLPA+NGS+Sanger多步组合，提高诊断率；明确变异类型后可评估外显子跳跃治疗等精准治疗的适用性。
2. 高风险人群的检测
适用人群：已育患儿的女性亲属
临床意义：明确携带者风险等级，为家族遗传咨询和生育规划提供依据。
3. 传统方法的验证
适用人群：既往检测存疑者（MLPA/NGS阴性，或传统方法的独立验证）
临床意义：弥补常规方法局限性，提升深部内含子剪接变异、复杂结构变异检出率；为既往检测结果提供独立验证，提高诊断可信度。
4. 携带者筛查的验证
适用人群：经携带者筛查检测明确携带DMD致病性变异的女性
临床意义：精准的变异检测结果为PGT-M（胚胎植入前遗传学检测）和产前诊断提供分子依据。
样本要求
检测流程
一法破全局，精准护未来 /
DMD治疗正从“延缓病程”迈向“精准干预”，而精准治疗的前提是精准诊断。贝瑞基因（000710）推出的三代测序抗肌萎缩蛋白病基因检测产品，依托长读长、高准确度及对各类变异类型的全面覆盖，在检测性能上优于MLPA+NGS+Sanger组合方案。该产品不仅弥补了传统方法的局限，有效提升检出率，还简化了繁琐的检测流程，降低了检测综合成本。
该方法是抗肌萎缩蛋白病疑似患者诊断的更优选择，也可作为常规检测方法更高精度的验证手段。
每一个未被诊断的患者背后，都是一个等待答案的家庭。三代测序，让答案不再缺席。
