「金雪护航」9月血液病专题月
聚焦血液病精准诊疗，覆盖慢淋、白血病、淋巴瘤、慢粒及骨髓移植等领域，持续带来全流程检测方案、新项目动态与临床案例分享。
9月1日
中国慢淋日
世界慢淋日
慢性淋巴细胞白血病（CLL）是起源于成熟B淋巴细胞的血液肿瘤，其诊疗周期（883436）长、个体差异大，精准诊断与动态监测贯穿疾病全程管理。金域医学（603882）聚焦血液病精准诊疗需求，依托完善的多技术平台，打造CLL全流程解决方案，覆盖从初诊分型、疗效监测到耐药评估的全场景需求，为患者提供一站式诊疗支撑。
读懂CLL：
“慢”≠ 风险一致
CLL是起源于成熟 B 淋巴细胞的血液肿瘤，也是欧美地区最常见的成人白血病类型之一。
发病特点：我国 CLL 年发病率约 0.4~0.5/10 万，约为欧美人群的十分之一；患者中位发病年龄约 65 岁，较欧美 70~75 岁的发病年龄更年轻。疾病早期多无明显症状，多数患者经体检血常规发现淋巴细胞持续升高而偶然确诊。
预后差异：“慢” 不代表病程千篇一律。2025 年最新国际综述指出，CLL患者生存期从数年到数十年不等，部分患者可长期随访观察，部分患者则需及时干预。差异核心源于 IGHV 突变状态、TP53 基因异常（含 del (17p)）、复杂核型等生物学标志，它们共同构成 CLL-IPI 预后评分体系，直接决定 “何时治疗、如何治疗”。
MICM综合诊断：
每年助力超千位患者
实现精准诊断
确诊CLL，需整合形态学（Morphology）、免疫学（Immunology）、细胞遗传学（Cytogenetics）和分子生物学（Molecular）多维度信息，即MICM综合诊断。金域医学（603882）围绕CLL搭建四大技术平台，在同一实验体系内协同运行，最终结果整合为一份完整的MICM综合报告，每年帮助超1000位CLL 患者完成精准诊断。
形态学（M）：外周血与骨髓细胞形态学分析是诊断的起点。CLL以形态成熟的小淋巴细胞克隆性增生为特征，可见典型涂抹细胞；骨髓检查评估肿瘤负荷，为分期与疗效评估提供依据。
免疫学（I）：多色流式免疫分型是CLL诊断的核心依据。CD5、CD19、CD23、CD200、FMC7、CD79b、CD22、sIg等标志组合用于确认B细胞克隆性、计算CLL积分，据此将CLL与反应性淋巴细胞增多、单克隆B淋巴细胞增多症（MBL）、套细胞淋巴瘤等精准区分。
细胞遗传学（C）：CLL细胞体外增殖惰性，常规培养难以获得中期分裂象，核型分析成功率低。金域在细胞培养体系中引入CpG寡核苷酸刺激剂，激活CLL细胞增殖，提高核型分析成功率，复杂核型也更易检出；结合FISH同步覆盖del(17p)、del(11q)、del(13q)、+12等关键遗传学异常。
分子生物学（M）：NGS检测覆盖TP53、NOTCH1、SF3B1等预后相关基因突变谱，并检测IGHV突变状态，直接支撑治疗时机与方案选择。
三大特色技术
破解诊疗全流程痛点
在全面的MICM体系之外，金域医学（603882）针对CLL全程管理的临床需求，打造多项特色检测服务，覆盖复杂分型、深度监测、耐药评估全场景。
AI分型模型：
将NGS海量数据“翻译”为分型结论
NGS产出的是海量变异信息，临床需要的是明确的分型结论。金域依托近50万例临床标本病理报告、20万例分子检测数据构建的淋巴瘤综合诊断数据库，自主研发成熟B细胞淋巴瘤分型诊断模型。
该模型整合细胞形态、免疫标记物与基因测序（885578）信息，辅助判断淋巴瘤亚型，总体分型准确率可达87.2%，对CLL的分型准确率可达99%；相关成果发表于血液学权威期刊《British Journal of Haematology》。在复杂分型场景下，它可以给出可量化、可重复的辅助判断。
seq-MRD：
以10 灵敏度实现深度残留病灶监测
微小残留病灶（MRD）是CLL疗效评估最灵敏的指标。iwCLL 2018指南将其纳入疗效评估体系，以10 （每1万个白细胞中少于1个肿瘤细胞）作为“未检出MRD（uMRD）”的标准阈值；NCCN指南亦建议采用ERIC标准化流式或标准化NGS方法评估MRD。
金域在标准化流式MRD监测之外，还推出基于IG免疫组库高通（QCOM）量测序的seq-MRD，灵敏度可达10 ，较标准阈值再深两个数量级，用于捕捉常规方法难以检出的残留肿瘤细胞，为评估深度缓解、调整治疗强度提供量化依据。
BTK耐药相关基因检测：
为换药决策提供分子依据
BTK抑制剂是当前CLL治疗的标准药物之一，但长期用药后部分患者出现继发耐药。研究显示，BTK激酶区C481S突变及下游PLCG2激活突变是共价BTK抑制剂耐药的主要机制；新一代非共价BTK抑制剂匹妥布替尼（pirtobrutinib）则对C481S突变患者仍显示出良好疗效。
金域推出的BTK耐药相关基因检测，全面覆盖已知主要耐药位点，结果可以直接支持换药决策。
从初诊精准分型到全程疗效监测，从预后风险评估到耐药机制解析，金域医学（603882）以多平台技术联动、多技术融合创新为核心，依托大样本数据库与20年血液病领域深耕经验，打造CLL全流程解决方案，用心守护每一位血液病患者。
