中国日报9月4日电日前，“人类基因组序列草图发表25周年(25Years of Human Genome)”国际研讨会在昌平实验室隆重举行。此次会议汇聚了来自中国、美国、英国、瑞典等国家的三十余位顶尖科学家，其中各国院士十五位。此次大会聚焦了基因组学领域二十五年来取得的里程碑式成就，发布了最前沿的科研进展，并展望了国际科研交流合作以及生物医药的创新前景。
“人类基因组计划是21世纪生命科学发展史的丰碑，推动了包括分子生物学、细胞生物学、群体遗传学、免疫学、神经科学、药理学等在内的生物学和医学几乎各个领域的进步。”大会主席、昌平实验室主任谢晓亮在开幕式上说道。
作为人类基因组计划的全程参与者，埃里克.格林回顾了该计划从构想到实施的全过程。他指出最初人类基因组测序工作开始时，耗资10亿美元、花了6年才完成第一阶段；而现在平均每6秒就能生成一个基因组序列。如今基因组医学已拓展至癌症、罕见病诊断、产前检测、药物基因组学和疾病预防五大领域，新生儿基因组测序将是下一个突破口。
人类基因组计划中国任务领导者、华大集团联合创始人杨焕明回忆了1999年中国加入人类基因组计划的历史时刻。作为当时唯一参与这一计划的发展中国家，中国承担了3号染色体短臂一段约3000万个碱基对区域的测序任务，最终提交了约1.3%的原始数据。这项被称为“1%项目”的任务，为中国基因组学的发展奠定了重要基础。
在对谈环节中，他们与人类基因组计划“民间队”——塞莱拉基因技术公司联合创始人、美国杰克逊实验室教授马克.亚当斯以及美国能源（850101）部生物与环境研究前办公室主任、纽约大学教授阿里斯蒂德斯.帕特里诺斯共同回忆了人类基因组计划从“群雄竞逐”到“合力破题”的戏剧性历程，为现场观众带来了一堂生动的科技历史课。
人类基因组计划的完成，开启了生物学和医学发展的新时代，推动新一代测序技术迅猛发展，并催生了数十亿美元规模的基因组学产业。中国科学家积极参与并推动这一历史进程，在技术创新和基因组学临床应用领域作出了重要贡献。
中国科学院院士、香港中文大学校长卢煜明开创了基于血浆胎儿DNA的无创产前基因筛查技术，目前全球检测量已逾1亿次。该技术进一步拓展至鼻咽癌早筛，通过检测癌细胞释放到血浆中的EB病毒的DNA，使早期鼻咽癌检出比例提升至70%以上。从产前筛查到癌症早筛，体液中的游离DNA正展现出巨大的分子诊断潜力，为人类健康打开了一扇无创新窗口。
昌平实验室领衔科学家、北京大学教授黄岩谊分享了荧光DNA测序技术的演进历程。团队自主开发测序化学方法，并突破测序试剂和芯片等关键技术，实现高准确度、高通（QCOM）量测序。通过原创芯片重置技术，实现同一套测序耗材可重复使用10次以上。目前测一个人全基因组，大概需要几百美元；新方法可以降低价格至几百元人民币水平。测序成本的降低，将真正推动基因组医学应用走向普惠。
昌平实验室领衔科学家、北京大学教授曹云龙介绍了多癌种早筛的最新进展。他的团队已完成1800余对组织样本和3000余例游离DNA样本的全基因组甲基化分析，最新筛查方案在超2万份的样本中得到验证，早期癌症灵敏度达到65.4%。通过AI筛选高风险人群，团队计划将癌症富集率提高约10倍，并将发现一例早期癌症的成本降至5000美元左右，让癌症早筛更加可及，为“健康中国2030”目标的实现贡献科技力量。
为期两天的会议涵盖测序技术、完整基因组、功能与群体基因组学、单细胞多组学、肿瘤基因组学、神经科学基因组学及人工智能（885728）等前沿方向，全面呈现了全球基因组学研究的最新进展。会议还设置多场专题讨论，围绕“历史的启示”“测序技术革命”“基因组医学”和“面向基因组学的人工智能（885728）”等主题展开深度对话。
《科学》杂志总编霍尔登.索普表示，人类基因组计划的完成，让许多曾经无法想象的重大科学问题成为现实。《自然》总编辑玛格达莱娜.斯基珀认为，人类基因组计划重塑了医学发展，推动了一代技术革新；但它的意义远不止于此——它更证明了多国携手、开展科研合作能够释放不可思议的力量。25年后的今天，面对生命科学领域日益复杂的挑战，坚持开放合作、汇聚全球科研力量，依然是与会科学家的共同期待。
“人类基因组计划最大的启示，是证明了全世界可以共同努力解决一个国家、一个实验室、一个人无法解决的问题。”谢晓亮表示。25年前，人类基因组计划以国际合作的方式开启了生命科学的新篇章；25年后的今天，开放共享、交流合作的科学精神依然是推动生命科学不断突破的重要力量。站在新的起点上，全球科学家将继续携手探索未知、挑战不可能，共同塑造生命科学的未来。
