急性白血病来势凶险,治疗却常“卡”在一份报告上。我国每年新发白血病约8.2万例,是儿童及35岁以下成人恶性肿瘤相关死亡的重要原因之一。对初诊患者而言,最煎熬的不仅仅是确诊,还包括确诊后等待那份决定“预后如何?能不能用靶向药?”的基因报告。
金域医学(603882)利用技术改革和流程优化,全新推出急性白血病相关基因突变检测(极速版)项目,将基因测序(885578)报告周期(883436)缩短至4-5天,收费为2000余元(仅为行业水平的三分之一)。其帮助临床医生快速明确急性白血病患者的预后分层,匹配治疗方案,助推我国急性白血病精准诊疗水平再提升。
急性白血病基因检测
是精准诊断的必选项
急性白血病是一组高度异质的血液肿瘤,主要包括急性髓系白血病(AML)与急性淋巴细胞白血病(ALL)两大类。前者是成人最常见的急性白血病类型,后者则在儿童中高发。无论哪一类,都起病急、进展快,能否第一时间走对治疗方向,直接关系患者生命。
在血液肿瘤诊疗中,形态学、免疫学、细胞遗传学与分子生物学共同构成MICM综合诊断体系。白血病的高度异质性决定了诊疗必须“精细化”:分子层面的基因异常,是诊断、分型、危险度分层和用药选择的关键依据。
国内外权威指南对基因检测范围和时效提出了明确要求:
· 2022版WHO造血和淋巴组织肿瘤分类标准:除AML伴BCR::ABL1融合和AML伴CEBPA突变类型外,伴有重现性遗传学异常的AML(如NPM1突变),即使原始细胞数<20%亦可诊断为AML;
· 2022年欧洲白血病网(ELN)指南:AML确诊时的基因突变分析至少应覆盖FLT3、IDH1/2、NPM1、CEBPA、TP53等关键基因,并同步进行致病性融合基因筛查;
· 2026版《CSCO恶性血液病诊疗指南》:对于IDH1/2、FLT3、NPM1基因突变及KMT2A、NUP98基因重排等可干预的治疗靶点,检测结果最好在5天内获得。
·《中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南(2024年版)》:建议使用二代测序技术(NGS)检测基因突变和基因拷贝数变异(如IKZF1和CDKN2A/B 缺失等),为患者诊断分型、预后判断、靶向治疗提供依据。
这意味着,无论AML还是ALL,一份快速、准确的基因报告,都直接决定着患者的诊断、分层与治疗。
快速、全覆盖、惠民
极速版检测上线
基于“诊断要快、用药要准”的临床需求,金域医学(603882)通过技术改革和流程优化,推出的急性白血病相关基因突变检测(极速版)项目,将报告周期(883436)缩短至4-5天,标准收费降至2000余元,覆盖AML和ALL约39个基因的单核苷酸变异(SNV)、小片段缺失和插入(indel),以“快、全、惠”的特点,为急性白血病患者提供一站式分子诊断支持。
快:报告周期缩短至4-5天
相较常规NGS检测7-15天的报告周期(883436),极速版大幅缩短出报告时间,可帮助急性白血病疑似患者将明确预后分层和危险度的时间缩短至4-5天,制定精准诊疗方案;为高危患者提前规划造血干细胞移植争取时间;也为复发难治患者再次确认靶点与耐药突变。
全:关键基因检测一个不落
极速版不拼“大而全”,拼的是“用得上的都覆盖”,聚焦约39个基因的点突变与小片段插入缺失,覆盖NPM1、CEBPA bZIP、IDH1/2、ASXL1、SF3B1等关键基因,一次检测同步支持定义性诊断、预后风险分层与靶向用药筛选。
同时,骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关基因JAK2、CALR、MPL,骨髓增生异常综合征(MDS)相关基因SRSF2、U2AF1、TET2等亦纳入检测范围,可为急性白血病相关鉴别诊断提供分子依据。
惠:标准收费低至两千余元
约为市场同类30-80基因panel(常见3000-7000元)的三分之一,让覆盖关键基因的分子诊断服务触达更多患者,让更多初诊患者有机会在第一疗程前获得关键分子信息,推动急性白血病精准诊疗更加可及。
从初诊分型到靶向用药,从预后评估到复发监测,金域医学(603882)依托在血液病检测领域多年的深耕、多技术平台的协同以及大样本数据库的支撑,以一份更快、更全、更普惠的基因报告,助力急性白血病患者把握治疗先机,持续为血液病患者打造更完善的全流程管理方案。
