近日，“强国新时代复兴的卫生、教育与体育（884258）”国际展览与学术会议（The International（IGIC） exhibition and scientific conference "Healthcare, Education and Sport in the Era of the Renaissance of a New Era of a Powerful State"）在土库曼斯坦首都阿什哈巴德圆满落幕。本次大会由土库曼斯坦卫生和医疗工业部及工商会联合主办，吸引了超过1000名医疗专业人士、行业伙伴及各界观众到场。
华大基因（300676）携手本地合作伙伴"Yovshan" ES共同亮相。华大基因（300676）欧洲及独联体区域总经理程俊受邀出席大会科学论坛，与国际基因组学专家Oleg Glotov教授一道，围绕妇女健康与生殖遗传学领域的最新进展进行了深入的学术分享与交流。
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从“有没有”到“准不准”：HPV分型为何是关键一环
在土库曼斯坦卫生和医疗工业部、联合国人口基金（UNFPA）、东欧和中亚宫颈癌预防区域联盟及本土合作伙伴共同举办的“首选HPV检测，助力高质量筛查”(Primary HPV Testing – Better Quality Screening) 国际论坛上，华大基因（300676）欧洲及独联体区域总经理程俊发表题为《HPV筛查在宫颈癌综合防控中的核心价值》的报告。
程俊开篇援引世界卫生组织（WHO）“90-70-90”全球消除宫颈癌目标——即90%的女孩在15岁前完成HPV疫苗接种，70%的女性在35岁和45岁前接受高效检测方法筛查，90%的宫颈癌前病变或宫颈癌患者接受治疗。
她指出，高危型HPV的持续感染是导致几乎所有宫颈癌的元凶。面对传统细胞学检查敏感度有限、不同型别的致癌风险各异等痛点，基于高通（QCOM）量测序（NGS）的HPV分型检测型别覆盖更宽、灵敏度更高，展现出显著优势。
华大基因（300676）的SENTIS HPV分型基因检测可精准覆盖17种型别（含12种WHO致癌型别），灵敏度高达98.82%，特异性达99.14%，配合华大自研DNBSEQ-G99平台，可实现3天出报告的高效运转。
此外，FTA卡常温自采样技术的应用极大提升了筛查的可及性，为土库曼斯坦乃至全球迈向“90-70-90”目标提供了切实可行的技术路径。
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NIPT的临床探索：让技术潜力转化为可行路径
在无创产前检测（NIPT）专场，受邀出席的国际基因组学专家Oleg Glotov教授带来了精彩的专题分享。
NIPT通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行分析，避免了羊水穿刺等有创操作带来的流产风险，可检出21、18、13-三体等等常见染色体非整倍体。与传统血清学筛查约5%的假阳性率、60%—80%的检出率相比，NIPT对常见非整倍体的检出准确率可达99%以上，能显著减少不必要的有创产前诊断——对家庭是少冒一次风险，对公共财政是少一笔长期支出。
Oleg Glotov教授参与的一项公共卫生试点项目基于华大基因（300676）NIFTY 无创产前基因检测和华大自研G400平台，在十余个产前诊疗单位引入了无创产前检测（NIPT），并成功检出多例常见染色体非整倍体异常，验证了该方案在公卫体系中的可行性。
此外，项目过程中还建立了清单式核查、样本实时追踪、关键操作视频留痕、对照样本与STR分析等多层级质控；多例临床提示，NIPT结果仍需与超声等影像学发现联合判读。试点验证了NIPT在公共卫生体系中规模化落地的可行性。
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圆桌之上：从“看一个基因”到“读一整幅图”
10月12日，由国际教育科学中心举办的圆桌讨论接续进行，Glotov教授以《华大基因（300676）在生殖遗传学领域的创新》为题主持交流。
讨论沿着一条清晰的线索展开：从遗传学到基因组学，分子医学、基因组图谱与预测医学正在依次成为临床可及的工具。鱼鳞病、低磷酸酯酶症、Salih型肌病等案例显示，全外显子测序能发现靶向Panel遗漏的变异。
技术路线的取舍同样是焦点：靶向测序、全外显子、全基因组，以及“NGS+MLPA+PCR”的联合策略，在速度、成本与拷贝数变异（CNV）检出能力上各有位置。落到生殖遗传学，应用谱系已涵盖胚胎植入前检测（PGT）、NIPT、新生儿筛查与携带者筛查——基因组医学正让这些方案变得更可及，也更准确。
华大基因（300676）的无创产前基因检测（NIPT）专题报告也获得了当地实验室专业人士的积极反馈。土库曼斯坦卫生和医疗工业部下属国际教育科学中心科研诊断实验室分子遗传学系主任迪姆穆哈梅特·多利耶夫（Dinmuhammet Doliyev）对报告的科学性与实用性给予了高度评价，尤其赞赏了关于检测准确性、实验室基础设施和质量控制方面的内容。
“我们非常期待能在本国引入并开展NIPT检测。希望能与华大基因（300676）共同评估这项技术，看它将如何助力土库曼斯坦产前筛查与基因组医学的高质量发展。”
—— 迪姆穆哈梅特·多利耶夫，土库曼斯坦卫生和医疗工业部下属国际教育科学中心科研诊断实验室分子遗传学系主任
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从展台到实验室：让方案落在本地
在为期三天的展会中，"Yovshan" ES的联合展台持续接待临床医生、行业伙伴与参会者，集中展示无创产前基因检测（NIPT）、胚胎植入前非整倍体检测（PGT-A）、宫颈癌预防与HPV筛查以及SENTIS 肿瘤检测等在内的一站式基因组学解决方案。
面对土库曼斯坦日益增长的精准医疗需求，华大基因（300676）展示了如何通过前沿技术为当地量身定制高效、可靠的医疗解决方案。展台现场交流气氛热烈，专业的解答与硬核的技术实力赢得了当地医疗工作者和行业伙伴的高度认可。
“作为全球领先的基因组学企业，华大基因（300676）在中国积累了覆盖全生命周期（883436）的国家级筛查经验。我由衷希望这些前沿技术与实践经验，能为土库曼斯坦的医疗卫生事业发展提供有益的借鉴与支持。”
—— 程俊，华大基因欧洲及独联体区域总经理
此外，程俊还实地参观了国际教育科学中心的NGS实验室，进一步深化了双方的交流与合作。
结语
此次阿什哈巴德之行，不仅是华大基因（300676）前沿基因组学技术在中亚地区的一次集中展示，更是与当地及国际医疗同仁深化合作的重要契机。未来，华大基因（300676）将继续秉承“基因科技造福人类”的使命，与全球合作伙伴携手，推动精准医疗惠及更多家庭。
