突破真假基因困局！金域医学一创新成果拿下ICQCC全球赛事入场券
近日，在《中国质量》杂志主办的2025年国际质量管理小组会议(ICQCC)推荐成果发表交流活动中，金域医学（603882）2项自主研发的创新成果在558项参赛课题中表现亮眼。其中，破解罕见病先天性肾上腺皮质增生症诊断“真假基因”难题的突破性成果赢得“优胜级”，成功晋级第50届ICQCC，这也是金域医学第4次向ICQCC决赛进军；另一项优化淋巴细胞亚群分析流程的成果获评“优秀级”，彰显了金域医学在医疗质量创新领域的硬核实力。
突破罕见病诊断真假基因难题
罕见病的精准诊断，往往依赖于基因检测。但对于先天性肾上腺皮质增生症（CAH），基因检测却容易陷入“真假基因”的困局。这是一类由CYP21A2基因缺陷引发的罕见遗传病。由于CYP21A2与假基因CYP21A1P的序列相似度高达98%，常规基因检测方法，如Sanger测序和二代测序NGS等难以区分真假基因，导致误诊率较高。开发一种高精度鉴别CYP21A2真假基因的方法成为临床迫切需求。
金域医学“小春蕾”QC小组充分利用生物信息学算法结合长片段扩增法和Sanger/MLPA检测方法，成功研发出一种鉴别CYP21A2 真假基因辅助诊断CAH疾病方法，首次实现了通过NGS数据生信分析精确地鉴别CYP21A2真假基因，精确率显著提升，打破了CAH鉴别诊断瓶颈。
近三年来，该方案已助力全国超20个省市376家医院的2000余名患者得到精准诊断。相关成果还获得专利授权并发表相关学术论文，为临床诊疗提供了可靠支撑。
而获得“优秀级”的“流式AI”QC小组《淋巴细胞亚群免疫表型AI分析系统》，创新性地整合流式细胞术和人工智能技术，开发智能化AI分析系统，相较于传统人工分析方法，该系统耗时减少90%以上，在提升效率的同事保证结果精准，大大提升工作效率。
双创活动蔚然成风
再度冲刺ICQCC决赛
作为质量领域的奥林匹克盛会，ICQCC是质量管理领域参与人数多、涉及行业广，影响力最大的国际赛事。
此前，金域医学已3次问鼎ICQCC最高奖项，今年将再度向该国际顶级赛事发起冲击。这一串佳绩的背后，是金域医学对质量与创新的不懈追求。自2019年推出“全员创新，全链创新”双创活动以来，金域医学集团双创活动开展课题共计8000余项，超5万人次参与，一批批创新骨干、标杆成果和优秀创新集体不断涌现，体现了金域医学作为中国第三方医学检验行业的领军企业，始终将创新驱动发展视为企业发展的核心驱动力，在医疗质量管理领域的深厚积累与持续创新能力。
未来，金域医学将不断推进创新驱动战略，将数智化转型与技术创新、管理创新、经营创新紧密结合，从临床痛点出发，共同引领创新浪潮，推动医检服务的全方位智能化，让前沿医学创新成果惠及千家万户。
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