华大基因联合发起渐冻症公益基因检测项目 用长读长测序技术探寻病因
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据华大基因（300676）消息，2026年国际罕见病日之际，华大集团与渐愈互助之家合作的渐冻症公益基因检测项目第三期正在进行。该项目利用长读长测序技术，旨在突破传统基因检测瓶颈，为寻找渐冻症的遗传密码提供新路径。
渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种进行性神经系统变性疾病。其病程进展迅速，中位生存期仅为3至5年，目前疾病进程仍不可逆，因此“早发现、早诊断、早干预”至关重要。然而，ALS的病因复杂，90%以上为散发性病例，病因尚未完全阐明，临床中精准定位致病基因位点存在挑战。
破局之钥在于基因技术的进步。传统的短读长测序技术在解析基因组复杂结构区域时存在局限，可能导致致病位点漏检。为此，公益项目采用了华大自主研发的单分子长读长纳米孔测序技术。该技术能够覆盖基因组部分复杂结构区域，有望发现以往未检出的ALS致病位点。该项目已开启多期，目前第三期第二轮正在面向渐冻症患者及高危家庭招募，并提供免费基因检测与遗传咨询服务。
科技向善，守护生命。华大基因不仅发起此项渐冻症免费基因检测计划，还持续深耕罕见病防治领域，推出了多款检测产品，并为超3万名罕见病患者及其家庭成员提供过免费基因检测服务。国际罕见病日的主题“不止罕见”正提醒公众，罕见病虽发病率低，但关乎每一个受影响个体的全部命运。
原文：每70人中就有1位罕见病患者，科技守护每个“万分之一”的生命（来源：华大基因）
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