世界卫生组织最新发布的《全球结核病报告》显示，尽管诊疗覆盖面扩大在一定程度上表明结核病防控取得进展，但这一疾病每年仍造成约125万人死亡，其中约40万例为耐药结核病。面对传统药物疗效下降、治疗周期漫长且患者负担沉重等挑战，先进基因检测技术逐步应用于耐药结核病的诊断与治疗，为患者提供精准有效的治疗方案。

　　随着基因检测技术的不断成熟，开始在全球范围内逐步应用。哈萨克斯坦国家生物技术中心实验室主任帕维尔·塔利科夫博士表示：“基因检测能够准确分辨耐药结核菌株，确保患者从一开始就能接受精准有效的治疗。基于高通量测序技术的检测可精准发现耐药突变，有助于改善患者治疗效果，并从源头阻断耐药菌株在社区中的传播。”

　　在我国，基因检测技术已被应用于耐药结核病诊疗的前沿实践。华大基因（300676）研发推出了PTseq分枝杆菌靶向高通量基因检测（PTseq-TB）产品，其本地化解决方案通过“标准化试剂+智能化分析+全流程赋能”的一体化模式，在医院内即可开展结核分枝杆菌及其耐药性的基因检测。

　　该方案直面临床对耐药结核病快速诊断的迫切需求，可减少样本外送环节，提升诊断的时效性和自主性。整个检测流程涵盖样本前处理、核酸提取、文库构建、测序以及数据分析解读等步骤，最快可在15小时内完成。

　　传统的结核病耐药检测适用范围有限、灵敏度不足及耗时较长，而靶向高通量测序（tNGS）技术则能够实现广覆盖、高灵敏、快速响应的一站式检测，为临床及时获取全面准确的耐药信息提供支持。

　　PTseq-TB检测范围覆盖了结核分枝杆菌对主要抗结核药物的耐药基因突变，包括4种一线药物和13种常用二线药物相关的33个重要耐药基因（321个突变位点），涵盖了新型抗结核药物贝达喹啉、德拉马尼，以及吡嗪酰胺耐药相关基因pncA的全部突变位点。

　　同时，该方案能够鉴定非结核分枝杆菌（NTM）并检测其对11种常用药物的耐药相关基因（涉及10个基因的82个位点），并特别增加了异烟肼代谢基因NAT2的检测，可为患者提供个性化的异烟肼用药指导。

　　在技术层面，PTseq-TB检测无需培养即可直接对痰液、肺泡灌洗液等临床样本进行分析，大幅缩短检测周期；并通过油封建库、PCR-free接头连接等措施最大程度降低气溶胶污染风险；同时基于双端测序策略，提高测序准确性和突变识别精度。

　　测试结果表明，该方案灵敏度表现优异：分枝杆菌鉴定的检测限低至50 CFU/mL，耐药基因突变检测限可达500 CFU/mL，可检出占比低至5%的耐药突变菌株。

　　世界卫生组织提出到2035年终结结核病流行的目标，要求耐药病例治疗成功率提升至75%以上，结核病发病率较2015年下降80%。目前我国耐药结核病病例约占全球总数的24%，位列世界第二，提高诊断准确性和治疗及时性、遏制耐药结核的传播已成为当务之急。

　　感染性疾病的精准防控是守护公共健康的基石。以PTseq-TB为代表的基因检测技术，为临床快速识别病原体及其耐药性提供了有力支撑，显著提升了结核病等传染病诊疗的时效性和自主性，推动疾病防控工作向“全面、精准、快速、便捷”的现代化体系迈进。一系列创新技术的应用，为耐药结核病患者带来了新希望，也为全球“天下无痨”注入了新动力（300152）。