近日，“丝绸之路·健康论坛——第九届新疆中亚地区妇幼健康论坛暨2024年新疆医学会围产医学专业委员会学术年会”在乌鲁木齐成功举办。贝瑞基因（000710）受邀参会，并展示了公司面向生育健康、遗传病检测等领域的基因检测产品、解决方案，以及科研方面的最新进展。

　　本次论坛以“凝聚妇幼力量，赓续丝路友谊”为主题，共设一个主论坛，九个分论坛，邀请国内外著名专家学者围绕孕产保健、妇女保健、儿童保健、生殖健康、手术麻醉、医学影像等内容进行授课，并针对当前妇幼领域的热点、难点、重点问题进行全方位、多角度学术交流与经验分享，旨在积极融入丝绸之路经济带核心区“一港五中心”高质量发展，逐步实现与国内及“一带一路”沿线国家医疗连接，提高妇幼健康服务质量。

　　在以孕产保健为主题的分论坛上，专家学者们聚焦第三代测序技术在临床上的应用，并展开专题讨论。中南大学医学遗传学研究中心的邬玲仟教授介绍道，三代测序技术以其长读长、高准确性、检测全面等技术优势，为医学领域带来了新的突破。随着技术不断进步、成本持续降低，三代测序将在生育健康等领域发挥更加重要的作用。

　　贝瑞基因积极推动三代测序技术产业化落地，公司三代测序产品已经覆盖生育健康、遗传病检测等多个领域。同时公司不断加大研发投入，致力于以创新、先进的技术为临床提供更加全面、精准、高效的基因检测解决方案。

　　生育健康领域作为公司核心阵地，贝瑞基因以国家出生缺陷三级预防体系为指引，不断丰富产品管线，勇于探索前沿技术，以助力我国出生人口素质的提升，目前已推出包括三代地贫、三代SMA、三代FXS、三代CAH、三代血友病等多款基于三代测序技术的产品，覆盖三级预防的各个阶段，构建起从孕前到新生儿期的出生缺陷精准预防新技术体系。截至目前，公司三代测序检测样本量突破25万人份，服务终端客户超过1500家。

　　科学研究和临床验证方面，近三年来，贝瑞基因联合超过35家医疗机构在国际若干权威期刊上发表了基于三代测序技术相关前瞻性和回顾性研究成果50余篇，影响因子250+，为多种遗传病的筛查和诊断提供了有力的支持。

　　作为“一带一路”倡议的重要节点，新疆在推进中亚地区的健康合作中扮演着至关重要的角色。贝瑞基因一直以来积极响应“一带一路”倡议，以国际视野推进医疗器械出海。在产品设计的大方向上，公司的基因检测产品与服务并非局限于特定区域和人群，而是围绕着出生缺陷三级预防和遗传罕见病的辅助诊断全面展开。同时尽量拓展适用的样本类型，降低起始样本量，提高操作便捷性，从各方面提升产品大规模临床应用的技术可行性。

　　公司三代测序临床应用落地的第一款产品便是针对世界上最高发的单基因病之一——地中海贫血。我国南方地区乃至整个“一带一路”沿线国家超过18亿人民历史以来长期饱受地贫的折磨。贝瑞基因自主研发的三代测序地贫基因综合分析方法（Comprehensive Analysis of Thalassemia Alleles，CATSA）因覆盖全、精度高、简便高效等优势为地中海贫血的防控提供了新质生产力支撑，目前已与广大临床机构合作探索建立起了技术水平更高（三代HiFi测序）、防控效果更好（一步到位临床策略）、费效比更优的地贫防控高质量发展模式，有望助力我国南方乃至“一带一路”沿线地贫高发地区构建更加完善的地贫防控网络体系，实现真正意义上的“天下无贫”。

　　贝瑞基因也将与“一带一路”沿线国家和地区在生育健康领域加强合作，共同推进基因检测技术的成果转化与应用，构建生育健康领域人类命运共同体。

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