近日，中国癫痫基因1.0项目的最新研究成果以Heterozygous variants in USP25 cause genetic generalized epilepsy 为题于神经科学领域国际著名期刊 BRAIN（IF=14.5）在线发表。贝瑞基因（000710）为该研究提供技术支持。

　　该研究首次报道去泛素化酶基因USP25 杂合变异导致遗传性全面性癫痫（GGE）及其机理。GGE是临床上一种常见的癫痫类型，但其病因及致病机理不清楚。该研究的发现对癫痫的诊断和精准治疗有重要意义，也为癫痫致病机制的研究提供了新的探索方向。USP25 是中国癫痫基因1.0项目发现和报道的第9个新的人类疾病致病基因和第35个新的癫痫致病基因。

　　研究路线

　　该研究对319例原因不明的全面性癫痫患者进行三人组全外显子测序(Trio-WES)，以廖卫平教授建立的新的候选基因筛查方法，在5个不相关的GGE家庭中发现USP25基因5个变异，其中2个为新生变异和3个为疾病共分离变异，累及8名个体，提示USP25基因为GGE新的候选基因；进一步研究发现USP25基因的时空表达与患者的起病年龄及全面性发作特点一致、Usp25敲除小鼠癫痫易感性增加、变异导致USP25表达、定位及结构改变及小鼠神经元兴奋性增高，从临床、基因和变异的层面证实USP25是遗传性全面性癫痫新的致病基因。

　　关于 中国癫痫基因1.0项目

　　广州医科大学附属第二医院廖卫平教授表示：

　　中国癫痫基因1.0项目是由中国抗癫痫协会发起，于2018年正式启动的，可以说是中国首个大规模癫痫基因研究项目。通过联合全国癫痫基因研究领域的专家和企业，收集并建立大规模癫痫样本数据库，搭建起全国性的学术交流、合作研究、数据共享的平台，旨在逐步提升我国癫痫的精准医疗和药物不良反应研究水平，使癫痫基因检测在临床中得到更好的应用。

　　目前，以基因检测为基础的精准医疗已经成为各个疾病领域的研究热点，在癫痫领域自然也不例外。首先，癫痫新致病基因或致病基因新表型的发现，能提高癫痫的诊断水平，进一步阐明哪些基因与癫痫有关，有利于对癫痫的病因做出精准诊断。其次，基因检测能更好地指导癫痫治疗。如果能找到某个癫痫致病基因，知道基因影响了什么功能，就可能根据相应的功能进行代偿性治疗。

　　在中国癫痫基因1.0项目实施中间，很高兴看到我们国内越来越多的医生专家参与到发现新的致病基因这个过程中来。我们就是希望通过推动这个项目，把癫痫与基因之间的关系搞清楚，病人以后看完病、做完检查，就能知道这种病是哪种基因导致的，有什么方法可以有效治疗，或帮助判断预后，确定疗程等。希望通过我们的不懈努力，能够发现癫痫致病基因的奥妙，把我国癫痫诊断和治疗水平提高到一个新的高度。

　　以精准检测技术助力致病机制研究

　　贝瑞基因于2020年便与中国抗癫痫协会签订战略合作协议，正式成为了中国癫痫基因1.0 (C-epg1.0)项目的首批项目组成员之一。相关样品的全外显子组测序(WES)及全基因组测序(WGS)数据被录入中国癫痫协会的数据库，由协会专家组进行解读并为患者提供个性化的诊疗方案。

　　作为国内基因测序行业的先创企业，贝瑞基因致力于推动基因测序技术向临床应用转化。在遗传病检测领域，贝瑞基因打造了专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台，为临床提供多种检测组合方案。

　　未来，贝瑞基因将持续深化与中国癫痫基因1.0项目合作，全力支持中国癫痫疾病WES/WGS数据的深度挖掘与基因-表型关联研究，解码癫痫致病机制，并与临床专家紧密合作，共同提升我国癫痫疾病的精准诊断水平，惠及更广泛的癫痫患者群体。

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